เจ้าชายเฟรเดอริกแห่งลักเซมเบิร์ก สิ้นพระชนม์ด้วยพระชันษา 22 ปี ด้วยโรคหายากที่พระองค์ทรงนำมูลนิธิเพื่อทำการวิจัย

(SeaPRwire) –   เจ้าชายเฟรเดอริกแห่งลักเซมเบิร์ก พระโอรสองค์สุดท้องของเจ้าชายโรเบิร์ตแห่งลักเซมเบิร์กและเจ้าหญิงจูลีแห่งนัสเซา สิ้นพระชนม์ในปารีสเมื่อวันที่ 1 มีนาคม สิริพระชันษา 22 ปี หนึ่งวันหลังจากวันโรคหายาก ด้วยโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่า POLG

พระบิดาของพระองค์ทรงประกาศการสิ้นพระชนม์ของพระองค์เมื่อวันที่ 7 มีนาคม ใน โพสต์ บนเว็บไซต์ของ POLG Foundation ซึ่งเฟรเดอริกร่วมก่อตั้งในปี 2022 และเป็นผู้อำนวยการฝ่ายสร้างสรรค์

“เฟรเดอริกต่อสู้กับโรคร้ายของเขาอย่างกล้าหาญจนถึงที่สุด” โรเบิร์ตทรงเขียน “ความปรารถนาในชีวิตที่ไม่ยอมแพ้ของเขาผลักดันให้เขาก้าวผ่านความท้าทายทางร่างกายและจิตใจที่ยากที่สุด”

เฟรเดอริก—ซึ่งมีผู้รอดชีวิตคือพระบิดาและพระมารดา; อเล็กซานเดอร์ พระอนุชา; ชาร์ล็อตต์ พระขนิษฐา; ชาร์ลี หลานชาย, หลุยส์, และดอนัล; ม็องซูร์ น้องเขย; ชาร์ล็อตต์และมาร์ค พระปิตุลาและพระมาตุจฉา; และสุนัขของพระองค์, มูชู—ทรงเป็นที่จดจำในฐานะนักสู้ผู้ทรหดอดทนและผู้สนับสนุนที่หัวแข็ง “เฟรเดอริกรู้ว่าเขาคือซูเปอร์ฮีโร่ของฉัน” โรเบิร์ตทรงเขียน “ส่วนหนึ่งของพลังวิเศษของเขาคือความสามารถในการสร้างแรงบันดาลใจและเป็นผู้นำโดยแบบอย่าง”

พระองค์ทรงแสดงความขอบคุณที่มีพระโรคนี้ด้วยซ้ำ โรเบิร์ตทรงเขียน “พระองค์ทรงรู้สึกว่ามีผู้คนมากมายที่น่าทึ่งที่พระองค์จะไม่มีวันรู้จักหากไม่ใช่เพราะพระโรคของพระองค์” และครั้งหนึ่งเคยตรัสกับเพื่อนว่า “’ถึงแม้ว่าฉันจะตายจากมัน…และถึงแม้ว่าพ่อแม่ของฉันจะไม่มีเวลาช่วยฉัน ฉันรู้ว่าพวกเขาจะสามารถช่วยเด็กคนอื่นๆ ได้’”

POLG คืออะไร?

โรค POLG เป็นโรคไมโตคอนเดรียที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในยีน POLG ซึ่งมีความสำคัญต่อกระบวนการจำลองแบบสารพันธุกรรมของเซลล์และการซ่อมแซม DNA โรคนี้ซึ่งไม่มียารักษา ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วน รวมถึงสมอง เส้นประสาท กล้ามเนื้อ และตับ และอาการอาจมีหลากหลายและทำให้ร่างกายอ่อนแอ “อาจเปรียบได้กับการมีแบตเตอรี่ที่ผิดพลาดซึ่งไม่เคยชาร์จไฟจนเต็ม อยู่ในสภาพที่พร่องอยู่ตลอดเวลา และในที่สุดก็สูญเสียพลังงาน” โรเบิร์ต ทรงเขียน

นอกจากนี้ยังยากต่อการวินิจฉัย แม้ว่าจะเป็นหนึ่งใน โรคไมโตคอนเดรียที่พบมากที่สุด แต่ก็ถือว่าเป็นโรคหายาก มีการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสำหรับการกลายพันธุ์ และสามารถตรวจพบโรคได้ผ่านการสร้างภาพสมองเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงของสมองที่เกี่ยวข้องและการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) แต่ช่วงของอาการและการขาดความตระหนักของประชาชนเกี่ยวกับโรคนี้หมายความว่าแม้แต่แพทย์ก็อาจวินิจฉัยได้ยาก เฟรเดอริกได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 14 ปี

Doug Turnbull ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่ Newcastle University และสมาชิกของคณะกรรมการที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ของ POLG Foundation อธิบาย ภาวะขาด POLG ว่า “แย่ที่สุด” ของโรคไมโตคอนเดรียทั้งหมด “มันก้าวหน้าอย่างไม่หยุดยั้ง โจมตีระบบต่างๆ มากมายด้วยบทสรุปที่น่าเศร้าเหมือนกัน”

โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อการมองเห็น การเคลื่อนไหว และการพูด และอาจถึงแก่ชีวิตได้ อายุขัย แตกต่างกันไป ตั้งแต่สามเดือนถึง 12 ปีนับตั้งแต่เริ่มมีอาการของโรค

POLG Foundation ทำอะไรบ้าง?

ในช่วงสามปีที่ดำรงตำแหน่ง มูลนิธิได้ จัดหา เงินทุน 3.6 ล้านดอลลาร์สำหรับโครงการวิจัยหลักสี่โครงการที่ดูที่กลไกของโรคและการรักษาที่เป็นไปได้ โดยร่วมมือกับ Columbia University ใน Project Butterfly เพื่อศึกษาเนื้อเยื่อหลังการเสียชีวิตจากสองครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ POLG และ เปิดตัว เครื่องมือที่บ้านเพื่อประเมินการเปลี่ยนแปลงในการทำงานและความก้าวหน้าของโรคของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย ในปีนี้ องค์กรกำลังเปิดตัวการศึกษาประวัติธรรมชาติ POLG ระดับนานาชาติครั้งแรกเพื่อรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการพัฒนาโรค POLG ในผู้ป่วยเมื่อเวลาผ่านไป

เฟรเดอริกมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับ POLG ไม่เพียงแต่ในฐานะผู้ก่อตั้งมูลนิธิเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการจัดหา DNA ของพระองค์เองเพื่อสร้างลำดับและเหนี่ยวนำสเต็มเซลล์ pluripotent ที่สามารถใช้สำหรับการวิจัยเพิ่มเติมได้

ความหมายของการวิจัยไมโตคอนเดรียไปไกลกว่า POLG ตามคำแถลงของโรเบิร์ต การทำความเข้าใจ “บทบาทพื้นฐานของไมโตคอนเดรียในสุขภาพและความล้มเหลวในโรค” สามารถนำไปใช้กับโรคอื่นๆ เช่น มะเร็ง โรคทางระบบประสาท โรคทางภูมิคุ้มกัน และแม้กระทั่งความชรา ตามคำแถลง

เฟรเดอริกและจูลี พระมารดาของพระองค์ ซึ่งทรงงานมา 15 ปีเพื่อสร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรคนี้ ได้ สร้างวิดีโอ เกี่ยวกับ POLG จากมุมมองของเฟรเดอริกและผู้ป่วยรายอื่นๆ

วันก่อนสิ้นพระชนม์ โรเบิร์ตทรงเขียนว่า เฟรเดอริกตรัสถามพระบิดาว่า “‘พ่อครับ พ่อภูมิใจในตัวผมไหมครับ'”

“พระองค์แทบจะตรัสไม่ได้เลยมาหลายวัน ดังนั้นความชัดเจนของคำเหล่านี้จึงน่าประหลาดใจพอๆ กับน้ำหนักของช่วงเวลาที่ลึกซึ้ง คำตอบนั้นง่ายมาก และพระองค์ได้ยินมันมาหลายครั้งแล้ว แต่ในเวลานี้ พระองค์ต้องการความมั่นใจว่าพระองค์ได้มีส่วนร่วมอย่างเต็มที่เท่าที่จะทำได้ในการดำรงอยู่สั้นๆ และงดงามของพระองค์ และพระองค์สามารถก้าวต่อไปได้ในที่สุด” โรเบิร์ตทรงเขียน “เราทุกคนภูมิใจในตัวคุณมาก เฟรเดอริก”