สจวรต ออร์คิน

(SeaPRwire) –   ดร. สจวร์ต ออร์คิน ไม่ได้ตั้งใจที่จะพัฒนาการรักษาที่มีประวัติศาสตร์สําหรับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวก์เมื่อ 45 ปีก่อนเมื่อเขาตัดสินใจศึกษาวิธีการก่อตัวของเม็ดเลือดแดง เขาเป็นนักวิจัยที่โรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ดเมื่อนักวิทยาศาสตร์เรียนรู้วิธีการคัดลอกหรือทําสําเนาของยีน เขากล่าวว่า “ทุกคนกําลังพูดถึงวิธีที่เราสามารถแก้ไขโรคทางพันธุกรรมได้” แต่ไม่มีใครรู้ว่ามันหมายความว่าอย่างไร – มันเป็นเรื่องของดิสนีย์แฟนตาซี

เกือบครึ่งศตวรรษต่อมา มันก็เกิดขึ้นได้จริงโดยเทคโนโลยีแก้ไขยีน CRISPR องค์การอาหารและยาของสหรัฐอนุมัติการรักษาด้วยยีนแรกใช้ CRISPR เพื่อรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวในเดือนธันวาคม 2023 การรักษานี้เกี่ยวข้องกับการเปิดกลับความสามารถในการสร้างรูปแบบของเฮโมโกลบินที่ปกติ – เรียกว่าเฮโมโกลบินเมื่อเป็นทารก – เมื่อพวกเขายังเป็นเด็กน้อย มันต้องการการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อนําเม็ดเลือดแดงที่เป็นโรคออก ดัดแปลงพวกมันในห้องปฏิบัติการเพื่อเปิดรูปแบบของเฮโมโกลบินเมื่อเป็นทารก และนํากลับคืนสู่ร่างกายของผู้ป่วย วิธีการนี้สามารถเป็นการรักษาสําหรับหลายคน เปิดโอกาสให้พวกเขาพ้นจากอาการปวดที่เกิดจากโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวและการได้รับเลือดถ่ายบ่อยครั้ง – และการรักษาที่เปลี่ยนชีวิตนี้อาศัยงานวิจัยของออร์คินที่ระบุยีนที่ควบคุมเฮโมโกลบินเมื่อเป็นทารก

แต่ออร์คิน ผู้เป็นศาสตราจารย์สาขาวิชาเวชศาสตร์เด็กที่โรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ด ไม่ได้พักผ่อนบนความสําเร็จของเขา วิธีการนี้มีต้นทุนสูง ซับซ้อน และอยู่นอกเหนือขอบเขตของส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวประมาณ 20 ล้านคนทั่วโลก เขากําลังพยายามค้นหาวิธีการกระตุ้นการผลิตเฮโมโกลบินเมื่อเป็นทารกด้วยยา – ภารกิจที่ท้าทาย แต่เขาไม่ถูกหยุดยั้ง “ปัญหาตอนนี้คือ ‘วิธีการรักษารุ่นถัดไปคืออะไร’ ” เขากล่าว “เราไม่ได้แก้ปัญหาที่เราตั้งเป้าหมายไว้ซึ่งคือวิธีที่จะทําให้คนมากขึ้นหายขาด นั่นคือสิ่งที่เราทํางานอยู่ตอนนี้”